Zaburzenia Różnicowania Płci

Co to jest DSD ? / zaburzenia różnicowania płci

Definicja DSD : ”A congenital condition in which development of chromosomal, gonadal, or anatomical sex is atypical” Chicago Consensus Conference 2006 / tłum. : wada wrodzona w której rozwój chrosomalny, gonadalny czy anatomiczny nie jest typowy/

Rozwój płciowy jest zależny od:

Stanu chromosomalnego, określenie kariotypu: XY - męski,  XX - żeński, czyli genetyki
Gonadalny: jądro, jajnik – określenie rodzaju, budowy gonady
Fenotypowy: wewnętrzne, zewnętrzne narządy płciowe – bada się i ocenia jak wyglądają zewnętrzne narządy płciowe
 Psychologiczny – identyfikacja płci u pacjentów starszych , z pomocą psychologa,

Należy pamiętać, że obustronny brak jąder gonad, towarzyszące spodziectwo i inne nietypowe zaburzenia rozwojowe zewnętrznych narządów płciowych wymagają diagnostyki w kierunku DSD.

Co robić?

Badanie powinien rozpocząć pediatra i następnie konsultując się z genetykiem, urologiem dziecięcym, a także endokrynologiem dziecięcym w celi ustalenia dalszego planu badania , diagnostyki i leczenia jeśli takie będzie konieczne.
Badanie musi być w warunkach komfortu dla pacjenta, z zachowaniem jego intymności i rzeczowo przedstawiane problemy zarówno dziecku jak i rodzicom.

Zaburzenia genetyczne - chromosomy

Ocena genetyczna , badanie chrosomów i ustalenie kariotypu są bardzo istotne . Najczęściej wykonywany jest test rapid FISH /ang. fluorescent in situ hybridization/ i jest to badanie cytogenetyczne pozwalające na szybką diagnostykę płci płodu, co jest szczególnie ważne w przypadkach chorób sprzężonych z płcią, umożliwia również diagnostykę najczęstszych liczbowych zaburzeń chromosomowych płodu (zespołu Patau'a, zespołu Edwards'a zespołu Downa, oraz nieprawidłowości liczbowych chromosomów płciowych X i Y). Test ten jest szczególnie użyteczny w sytuacjach, w których zależy nam na szybkim uzyskaniu wyniku i ocenie zaburzenia, rodzaju płci dziecka.

Rodzaje

Istnieją liczne zespoły genetyczne zależne od zaburzeń genetycznych zaliczane do DSD na przykład  : Z Turner, Klinefelter i inne bardzo skomplikowane , mieszane  tzw mozaiki. Zaburzenia o typie DSD mogą również wynikać z innych biochemicznych, enzymatycznych chorób i objawiać się atypowym wyglądem zewnętrznych narządów płciowych. Wrodzony przerost nadnerczy WPN/CAH to zespół zaburzeń enzymatycznych, dotyczy zarówno chłopców jak i dziewczynek, ale tylko u dziewczynek pojawia się u wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych czyli zaczynają w różnym stopniu przypominać męski wygląd. Właściwe i w odpowiednim czasie leczenie hormonalne prowadzone przez endokrynologa przyczynia się do poprawy wyglądu anatomicznego, zapobiega zaburzeniom jonów w krwi. Następnie wymaga oceny urologa dziecięcego w celu zaplanowania możliwych korekt chirurgicznych. Właściwe leczenie umożliwia pacjentom z WPN w przyszłości funkcjonować prawidłowo i posiadać w przyszłości potomstwo.

Zespół niewrażliwości na androgeny /AIS/ charakteryzuje się feminizacją: ang. ”testicular feminisation”, jądrami bez spermatogenezy, żeńskimi genitaliami u pacjentki XY, rozwojem piersi i wyglądem absolutnie dziewczęcym , kobiecym. Podejrzenie, a następnie rozpoznanie AIS najczęściej pojawia się u pacjentek przy braku miesiączki, ponieważ dopiero wówczas pojawia się podejrzenie o możliwej chorobie.  Czasami AIS rozpoznawany jest przypadkowo  podczas operacji np przepukliny pachwinowej. Występuje również częściowy zespół AIS - PAIS, który charakteryzuje się niepłodnością, zaburzeniami budowy prącia o typie spodziectwa, pojawieniem się powiększonych piersi u chłopca czyli wystąpieniem ginekomastii.

Leczenie

Leczenie to operacje plastyczne , korekcyjne , endoskopowe i laparoskopowe, plastyki feminizujące, zabiegi rekonstrukcyjne, operacje związane z ryzykiem  wystąpienia nowotworów w nieprawidłowych gonadach szczególnie u pacjentów z dodatkowym chromosomem Y stwierdzonym w badaniu genetycznym. Należy wówczas ocenić wnikliwie stopień zagrożenia nowotworem. W razie zagrożenia, po precyzyjnej analizie ustala się postępowanie operacyjne. Najczęściej jest to laparoskopowe usunięcie gonad. Zapobiega to późniejszym powikłaniem jakim może być  złośliwy guz w jamie brzusznej, który może w przyszłości grozić śmiercią.

Laparoskopia – usuniecie nieprawidłowej gonady

Leczenie DSD w zespołach lekarzy wielu specjalności : pediatra neonatolog, endokrynolog dziecięcy, urolog dziecięcy, i psycholog. Leczenie jest bardzo zróżnicowane, zależne od rodzaju zaburzenia i musi być prowadzone w pełnej współpracy z rodzicami, dokładnym objaśnieniem problemu zarówno dziecku, pacjentowi jak i rodzicom.